Sağlık

Fenilketonüri hastası çocuklar artıyor

Çikolata ve şekerin tadını bile bilmeyen fenilketonüri hastası çocukların sayısı iki kat arttı. Uzmanlar erken teşhis konmazsa hastalığın kalıcı özürlere yol açacağını söylüyor.

Karaciğer enzimlerinde doğuştan eksiklik bulunan fenilketonüri hastası çocuklar, hayatlarını katı bir diyet uygulayarak sürdürmeye çalışıyor.

Genetik yatkınlık ve akraba evlilikleri nedeniyle, bu hastalığın Türkiye’de iki kat arttığına dikkat çeken İstanbul Tıp Fakültesi Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Mübeccel Demirkol, fenilketonüride yaşanan yeni gelişmelerle ilgili sorularımızı yanıtladı:

– Fenilketonüri (PKU) çocuklarda neden artıyor?

Eskiden her 4 bin doğumda 1 PKU’lu çocuk dünyaya gelirken son yıllarda bu rakam 2 bin 500de 1e yükseldi. Bu da Türkiyede yılda ortalama 200-300 çocuğun dünyaya fenilketonürü olarak gelmesi demek. Hastalığın nedeni bilinmiyor ve tedavisi sadece diyetle sürdürülebiliyor.

Doğumdan 3 gün sonra topuktan alınan kanla hastalık belirlenebiliyor. Halk arasında vejetaryen çocuk hastalığı olarak da bilinen fenilketonüride diyete dikkat edilmediğinde, alınan proteinler kanda ve dokularda birikiyor ve çocuklarda geri dönüşümü olmayan beyin hasarları oluşturuyor.

Anne-babadan geçiyor

– Peki bu hastalık neden kaynaklanıyor?

Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğabilir.

Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde, hastalığın bu çiftin her çocuğunda görülme ihtimali yüzde 25′tir. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremez. Kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini etkiler.

Yazar hakkında

Alkan Kaya

Yorumla

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.